Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến tại nhiều quốc gia, trong đó có Việt Nam. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng cho trẻ ngay từ khi sinh ra. Vì vậy, việc sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp phát hiện nguy cơ bệnh lý di truyền ở thai nhi. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ cách gói NIPT Pro + gen lặn tại PhenikaaMec hỗ trợ phát hiện nguy cơ Thalassemia ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
Thalassemia, còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin của cơ thể. Khi gen tổng hợp hemoglobin bị đột biến, hồng cầu dễ bị phá hủy hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Người mắc thể nặng có thể phải truyền máu suốt đời và đối mặt với nhiều biến chứng liên quan đến tim, gan và nội tiết.
Sàng lọc Thalassemia giúp phát hiện sớm những người mang gen bệnh trước khi sinh con. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, thai nhi có khoảng 25% nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng. Việc phát hiện sớm nguy cơ giúp bác sĩ tư vấn di truyền và xây dựng kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.
➡️➡️➡️Xem tại đây: Bệnh viện Đại học Phenikaa
Phương pháp này ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích vật liệu di truyền trong máu của mẹ, giúp phát hiện nguy cơ bệnh lý từ rất sớm trong thai kỳ.
Bước đầu tiên trong quá trình sàng lọc là xác định xem người mẹ có mang gen bệnh hay không. Xét nghiệm có thể phát hiện các đột biến gen lặn liên quan đến Thalassemia ngay cả khi người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện lâm sàng. Việc phát hiện người mang gen bệnh giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi.
Sau khi đánh giá gen của mẹ, hệ thống xét nghiệm sẽ sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Phương pháp này cho phép phát hiện các đột biến gen hoặc mất đoạn gen liên quan đến alpha-thalassemia. Nhờ phân tích ADN thai nhi từ mẫu máu mẹ, xét nghiệm có thể cung cấp thông tin sớm về nguy cơ bệnh di truyền.
Nếu xét nghiệm cho thấy người mẹ mang gen bệnh Thalassemia, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm gen cho người bố. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, thai nhi có khoảng 25% nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Trong trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
➡️➡️➡️Tìm hiểu ngay:
https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513
https://www.youtube.com/channel/UC-aFkdIqUc3v6CqXeXyMSWA
Xét nghiệm NIPT Pro kết hợp sàng lọc gen lặn thường được khuyến nghị cho các thai phụ có nguy cơ cao về bệnh lý di truyền. Việc thực hiện xét nghiệm sớm giúp phát hiện nguy cơ bệnh và có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp. Một số nhóm đối tượng được khuyến nghị thực hiện xét nghiệm bao gồm:
Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
Người có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
Các trường hợp có kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test nguy cơ cao
Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh Thalassemia
Ngoài ra, xét nghiệm cũng có thể được thực hiện cho các thai phụ mong muốn sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền cho thai nhi.
Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý di truyền nguy hiểm như Thalassemia. Việc áp dụng các công nghệ xét nghiệm hiện đại giúp đánh giá nguy cơ bệnh ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, từ đó hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng theo dõi và tư vấn phù hợp cho từng gia đình. Nếu bạn đang quan tâm đến các phương pháp sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ hotline hoặc truy cập website Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec để được tư vấn chi tiết và đặt lịch khám cùng các chuyên gia.
for free. You
can too.